GPSM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPSM1编码G蛋白信号调节蛋白，参与细胞分裂和神经发育，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPSM1 |
|---|---|
| 基因全名 | G-protein signaling modulator 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 26086 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26086 |
| Ensembl ID | ENSG00000137507 |
| UniProt ID | Q86SQ5 |
| OMIM ID | 609860 |
| HGNC ID | 17487 |
| 基因别名 | AGS3, PINS, LGN |
基因功能与研究简介
GPSM1（G-protein signaling modulator 1）编码G蛋白信号调节蛋白，属于GPSM家族。该蛋白在细胞分裂中作为G蛋白信号调节因子，参与纺锤体定位和细胞极性建立。GPSM1在神经发育中发挥重要作用，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | GPSM1突变可能导致神经发育异常，影响大脑皮层发育，但具体机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | GPSM1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞分裂促进肿瘤发生，但具体作用机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响GPSM1的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005819 spindle |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0051301 cell division |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04360 Axon guidance
蛋白质功能简介
GPSM1蛋白包含多个G蛋白调节结构域，通过与G蛋白α亚基相互作用调节G蛋白信号。在细胞分裂中，GPSM1定位于纺锤体极，参与纺锤体定位和细胞极性建立。在神经发育中，GPSM1对大脑皮层神经元的迁移和分层至关重要。
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