GPT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GPT基因编码谷丙转氨酶，是氨基酸代谢和肝脏健康的关键酶，其突变与遗传性代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GPT |
|---|---|
| 基因全名 | glutamic--pyruvic transaminase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 2875 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2875 |
| Ensembl ID | ENSG00000167701 |
| UniProt ID | P24298 |
| OMIM ID | 138200 |
| HGNC ID | 4552 |
| 基因别名 | ALT1, GPT1, AAT1, ALAT |
基因功能与研究简介
GPT基因编码谷丙转氨酶（丙氨酸氨基转移酶，ALT），主要表达于肝脏，在氨基酸代谢中催化丙氨酸和α-酮戊二酸转化为丙酮酸和谷氨酸。该酶是肝细胞损伤的敏感指标，其基因突变可导致遗传性高丙氨酸血症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高丙氨酸血症 | GPT基因纯合或复合杂合突变导致酶活性降低或缺失，引起丙氨酸代谢障碍，表现为血浆丙氨酸水平升高。 | 已明确致病（OMIM） |
| 肝细胞癌 | GPT表达水平与肝癌风险相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（研究证据） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.925C>T (p.Arg309Cys) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低 |
| c.1067T>C (p.Leu356Pro) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致酶活性降低或丧失，如高丙氨酸血症中的GPT突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GPT存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明GPT突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004020 | • GO:0009058 |
| • GO:0005829 | • GO:0005737 |
相关通路
• Alanine metabolism
• Pyruvate metabolism
蛋白质功能简介
GPT蛋白（谷丙转氨酶）以同源二聚体形式存在，主要定位于细胞质，在肝脏中高表达。该酶以5'-磷酸吡哆醛为辅因子，催化丙氨酸与α-酮戊二酸之间的氨基转移反应，参与糖异生和氨基酸代谢。其血清水平是临床常用的肝功能指标。
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