GREB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GREB1是雌激素调控的关键基因，在乳腺癌等激素依赖性肿瘤中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | GREB1 |
|---|---|
| 基因全名 | Growth Regulation By Estrogen In Breast Cancer 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.1 |
| NCBI Gene ID | 9687 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9687 |
| Ensembl ID | ENSG00000158201 |
| UniProt ID | Q9GZV5 |
| OMIM ID | 609171 |
| HGNC ID | 24874 |
| 基因别名 | GREB1, KIAA0575 |
基因功能与研究简介
GREB1（Growth Regulation By Estrogen In Breast Cancer 1）是雌激素信号通路中的关键下游基因，在雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌中高表达，并参与细胞增殖、迁移和凋亡调控。GREB1在多种激素依赖性肿瘤中发挥重要作用，包括乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌。此外，GREB1还参与正常生理过程，如子宫内膜的周期性变化。研究表明，GREB1的表达受雌激素受体（ER）直接调控，其启动子区域含有雌激素反应元件（ERE）。GREB1蛋白定位于细胞核和细胞质，可能作为转录共调节因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | GREB1在ER+乳腺癌中高表达，促进细胞增殖和肿瘤生长，与不良预后相关。 | 已明确致病 |
| 子宫内膜癌 | GREB1在子宫内膜癌中表达上调，可能通过雌激素信号通路促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | GREB1在卵巢癌中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 前列腺癌 | GREB1在前列腺癌中表达，可能受雄激素受体调控，参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | ER+乳腺癌细胞系，GREB1高表达 |
| T-47D | 暂无可靠数据 | ER+乳腺癌细胞系，GREB1表达 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | ER-乳腺癌细胞系，GREB1低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致GREB1蛋白功能丧失或截短，可能影响雌激素信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Estrogen signaling pathway (KEGG: hsa04915)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
GREB1蛋白由约1949个氨基酸组成，分子量约215 kDa。蛋白定位于细胞核和细胞质，可能作为转录共调节因子参与雌激素信号通路。GREB1蛋白含有多个功能域，包括N端的富含脯氨酸区域和C端的酸性区域，但具体功能域尚未完全明确。研究表明，GREB1蛋白与ER相互作用，可能增强ER介导的转录活性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GREB1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9424 | 人 | 80000 | 详情 立即询价 |
| GREB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6041 | 人 | 9687 | 详情 立即询价 |
| GREB1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31046 | 人 | 9687 | 详情 立即询价 |
| GREB1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36079 | 人 | 80000 | 详情 立即询价 |
| GREB1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31044 | 人 | 9687 | 详情 立即询价 |
| GREB1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36078 | 人 | 80000 | 详情 立即询价 |
| GREB1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36080 | 人 | 80000 | 详情 立即询价 |
| GREB1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55225 | 人 | 9687 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话