GRPEL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GRPEL1是线粒体蛋白输入和氧化磷酸化的重要调控因子，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GRPEL1 |
|---|---|
| 基因全名 | GrpE like 1, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.3 |
| NCBI Gene ID | 80273 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80273 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q9HAV7 |
| OMIM ID | 617864 |
| HGNC ID | 25512 |
| 基因别名 | GrpE homolog 1, mitochondrial; FLJ21919 |
基因功能与研究简介
GRPEL1基因编码线粒体GrpE蛋白同源物1，是线粒体基质中Hsp70（mtHsp70）的核苷酸交换因子，参与线粒体蛋白输入和折叠。GRPEL1与GRPEL2形成复合物，调节mtHsp70的ATPase活性，对维持线粒体功能至关重要。研究表明GRPEL1突变可能导致线粒体功能障碍，与神经系统疾病和代谢异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致GRPEL1蛋白活性降低或丧失，影响线粒体蛋白输入和折叠，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GRPEL1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GRPEL1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0000774 (adenyl-nucleotide exchange factor activity) |
| • GO:0051087 (chaperone binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0030150 (protein import into mitochondrial matrix) |
相关通路
• Mitochondrial protein import (WP4748)
• Oxidative phosphorylation (WP623)
蛋白质功能简介
GRPEL1蛋白定位于线粒体基质，作为核苷酸交换因子，与GRPEL2形成异源二聚体，调节mtHsp70的ATPase循环，促进蛋白转运和折叠。GRPEL1对线粒体呼吸链复合物的组装和功能维持至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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