GRWD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GRWD1（谷氨酸富集WD重复蛋白1）是调控细胞周期、DNA复制和染色质组装的关键蛋白，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GRWD1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamate-rich WD repeat containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 83743 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83743 |
| Ensembl ID | ENSG00000105647 |
| UniProt ID | Q9H4A6 |
| OMIM ID | 616447 |
| HGNC ID | 21217 |
| 基因别名 | GRWD, RRB1, WDR28 |
基因功能与研究简介
GRWD1（谷氨酸富集WD重复蛋白1）是一种在进化上保守的蛋白质，含有WD40重复结构域，参与多种细胞过程。GRWD1在细胞周期调控中发挥重要作用，通过促进Cdt1的染色质加载，参与DNA复制的启动。此外，GRWD1还参与染色质组装和核糖体生物发生。研究表明，GRWD1在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡而发挥致癌作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | GRWD1在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞周期进展和抑制凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GRWD1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | GRWD1在非小细胞肺癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | GRWD1在乳腺癌中表达升高，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112C>T (p.Arg38Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.457G>A (p.Val153Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.784C>T (p.Arg262Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响WD40结构域功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明GRWD1的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在癌症中GRWD1过表达可能具有功能获得效应，但具体突变导致的功能获得尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GRWD1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0006260 DNA replication | • GO:0006333 chromatin assembly |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0008283 cell population proliferation | • GO:0031490 chromatin DNA binding |
相关通路
• Cell Cycle
• DNA Replication
• Chromatin organization
蛋白质功能简介
GRWD1蛋白由744个氨基酸组成，含有WD40重复结构域，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。GRWD1定位于细胞核，尤其在核仁中富集。它参与DNA复制起始，通过促进Cdt1与染色质的结合，帮助MCM复合物加载。此外，GRWD1还参与染色质组装和核糖体RNA加工。在细胞周期中，GRWD1的表达水平在G1/S期达到高峰，表明其在细胞周期进展中具有重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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