GSPT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GSPT1编码真核肽链释放因子3，参与蛋白质合成终止，其突变与多种癌症及神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GSPT1 |
|---|---|
| 基因全名 | G1 to S phase transition 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 2935 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2935 |
| Ensembl ID | ENSG00000103319 |
| UniProt ID | P15170 |
| OMIM ID | 139259 |
| HGNC ID | 4621 |
| 基因别名 | eRF3a, GST1, ETF3A, ERF3A |
基因功能与研究简介
GSPT1（G1 to S phase transition 1）编码真核肽链释放因子3（eRF3a），在蛋白质合成终止中发挥关键作用。eRF3a与eRF1形成复合物，识别终止密码子并促进新生肽链的水解释放。此外，GSPT1还参与细胞周期调控、凋亡和应激反应。GSPT1的异常表达或突变与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）及神经发育障碍（如智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | GSPT1表达上调促进肿瘤细胞增殖和转移，可能通过调控MYC和β-catenin信号通路。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | GSPT1高表达与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | GSPT1基因突变（如错义突变）可能导致蛋白质合成异常，影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | GSPT1表达异常与肺癌发生发展相关，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响eRF3a功能，与智力障碍相关 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，可能致病 |
| c.789_790insA (p.Gly264ArgfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致eRF3a蛋白截短或降解，影响蛋白质合成终止，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强eRF3a活性，促进细胞增殖，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型eRF3a功能，导致显性遗传病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003746 translation termination factor activity | • GO:0006415 translational termination |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa03010 Ribosome
• hsa03013 RNA transport
• hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
蛋白质功能简介
GSPT1编码的eRF3a蛋白属于GTPase家族，包含N端结构域和C端GTPase结构域。eRF3a与eRF1形成复合物，在核糖体上识别终止密码子，促进肽链释放。此外，eRF3a还参与mRNA的稳定性调控和细胞周期进程。eRF3a的异常表达或突变可导致蛋白质合成失调，进而引发疾病。
联系电话