GSTA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GSTA2编码谷胱甘肽S-转移酶α2，参与解毒和抗氧化应激，与多种癌症及药物代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GSTA2 |
|---|---|
| 基因全名 | glutathione S-transferase alpha 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 2939 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2939 |
| Ensembl ID | ENSG00000244067 |
| UniProt ID | P09210 |
| OMIM ID | 138360 |
| HGNC ID | 4636 |
| 基因别名 | GST2, GSTA2-2, GTA2 |
基因功能与研究简介
GSTA2基因编码谷胱甘肽S-转移酶α2（GST A2-2），属于α类GST家族。该酶催化谷胱甘肽与多种亲电性化合物结合，参与解毒过程，并具有过氧化物酶活性，保护细胞免受氧化应激损伤。GSTA2在肝脏、肾脏等组织中高表达，在药物代谢、致癌物解毒及抗氧化防御中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | GSTA2基因多态性可能影响个体对致癌物的解毒能力，与肺癌易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GSTA2表达水平与结直肠癌风险相关，可能通过影响致癌物代谢。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | GSTA2在肝癌组织中表达下调，可能参与肝癌的发生发展。 | 潜在关联 |
| 慢性阻塞性肺疾病 | GSTA2基因多态性与COPD易感性相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs156697 | SNP | 常见多态性 | 可能影响GSTA2酶活性，与疾病风险相关 |
| rs1051775 | SNP | 常见多态性 | 可能影响GSTA2表达水平 |
| rs2180514 | SNP | 常见多态性 | 与肺癌风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：某些GSTA2突变可能导致酶活性降低或缺失，削弱解毒能力，增加氧化应激损伤。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明GSTA2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明GSTA2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004364 - glutathione transferase activity | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0006749 - glutathione metabolic process | • GO:0006979 - response to oxidative stress |
相关通路
• Glutathione metabolism (Reactome: R-HSA-156590)
• Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (KEGG: hsa00980)
蛋白质功能简介
GSTA2蛋白属于α类谷胱甘肽S-转移酶，由222个氨基酸组成，分子量约25.6 kDa。该蛋白以同源二聚体形式发挥功能，主要催化谷胱甘肽与亲电性底物的结合，参与解毒和抗氧化。GSTA2在肝脏中高表达，在药物代谢和致癌物解毒中起关键作用。
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