GSTA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GSTA3编码谷胱甘肽S-转移酶α3，参与解毒和氧化应激反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GSTA3 |
|---|---|
| 基因全名 | glutathione S-transferase alpha 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 2942 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2942 |
| Ensembl ID | ENSG00000174156 |
| UniProt ID | Q16772 |
| OMIM ID | 605521 |
| HGNC ID | 4630 |
| 基因别名 | GSTA3-3, GSTA3-3, MGC117312 |
基因功能与研究简介
GSTA3（谷胱甘肽S-转移酶α3）属于α类谷胱甘肽S-转移酶（GST）家族，主要催化谷胱甘肽与多种亲电性化合物结合，参与解毒过程。该酶在肝脏、肾脏等组织中高表达，对氧化应激和化学致癌物的代谢具有重要作用。GSTA3基因的变异可能影响个体对某些疾病的易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | GSTA3表达下调可能降低解毒能力，增加氧化损伤，与肝癌发生相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GSTA3基因多态性可能影响结直肠癌风险。 | 潜在关联 |
| 慢性阻塞性肺疾病 | GSTA3参与氧化应激反应，其表达变化可能与COPD相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11550605 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白功能 |
| rs11550606 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致GSTA3酶活性降低，削弱解毒能力，增加氧化应激损伤。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明GSTA3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明GSTA3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004364 - glutathione transferase activity | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0006749 - glutathione metabolic process | • GO:0006979 - response to oxidative stress |
相关通路
• Glutathione metabolism (KEGG: hsa00480)
• Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (KEGG: hsa00980)
蛋白质功能简介
GSTA3蛋白属于α类谷胱甘肽S-转移酶，主要催化谷胱甘肽与亲电性底物的结合，参与解毒和抗氧化。该蛋白在肝脏中高表达，对化学致癌物和药物的代谢具有重要作用。其结构包含两个结构域：N端硫氧还蛋白样结构域和C端α螺旋结构域，底物结合位点位于两结构域之间。
联系电话