GSTM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GSTM1编码谷胱甘肽S-转移酶Mu 1，参与解毒和氧化应激反应，其缺失与多种癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GSTM1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutathione S-transferase mu 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 2944 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2944 |
| Ensembl ID | ENSG00000134184 |
| UniProt ID | P09488 |
| OMIM ID | 138350 |
| HGNC ID | 4632 |
| 基因别名 | GST1; GSTM1-1; GSTM1a; GSTM1b; GTH4; GSTM1*1; GSTM1*0 |
基因功能与研究简介
GSTM1基因编码谷胱甘肽S-转移酶Mu 1，属于GST超家族。该酶催化谷胱甘肽与多种亲电性化合物结合，参与解毒和抗氧化应激。GSTM1基因存在常见的拷贝数变异，导致基因缺失（GSTM1 null），影响个体对致癌物和药物的代谢能力。GSTM1缺失与多种癌症（如肺癌、膀胱癌、结直肠癌）风险增加相关，但具体关联因人群和暴露因素而异。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | GSTM1缺失导致解毒能力下降，增加对烟草致癌物的敏感性，与肺癌风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 膀胱癌 | GSTM1缺失可能增加芳香胺等致癌物的暴露风险，与膀胱癌风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | GSTM1缺失可能影响致癌物代谢，与结直肠癌风险增加相关，但结果存在异质性。 | 潜在关联 |
| 慢性阻塞性肺疾病 | GSTM1缺失可能增加氧化应激损伤，与COPD易感性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| GSTM1*0 (null allele) | 拷贝数缺失 | 约50%人群（不同种族差异） | 功能缺失（Loss of Function） |
| GSTM1*1 (wild-type) | 正常等位基因 | 约50%人群 | 正常功能 |
| GSTM1*2 (duplication) | 拷贝数重复 | 少数人群 | 可能增加表达，但功能影响不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GSTM1 null等位基因导致基因缺失，无蛋白表达，酶活性丧失，解毒能力下降。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004364 (glutathione transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006749 (glutathione metabolic process) | • GO:0006805 (xenobiotic metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Glutathione metabolism (hsa00480)
• Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (hsa00980)
• Chemical carcinogenesis (hsa05204)
蛋白质功能简介
GSTM1蛋白属于谷胱甘肽S-转移酶mu家族，主要存在于细胞质中。该酶催化谷胱甘肽与亲电性化合物结合，促进其解毒和排泄。GSTM1在肝脏、肾脏等组织中高表达，参与多种外源性和内源性化合物的代谢。GSTM1基因的缺失（null）导致蛋白不表达，个体解毒能力降低，可能增加患癌风险。
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