GTF2A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GTF2A1是转录因子IIA（TFIIA）的亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GTF2A1 |
|---|---|
| 基因全名 | general transcription factor IIA subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q31.1 |
| NCBI Gene ID | 2957 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2957 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | P52655 |
| OMIM ID | 600358 |
| HGNC ID | 4644 |
| 基因别名 | TFIIA-alpha, TFIIA-42, TFIIAAL, TAF2A |
基因功能与研究简介
GTF2A1基因编码转录因子IIA（TFIIA）的α亚基，是RNA聚合酶II介导的转录起始复合物的组成部分。TFIIA通过与TATA盒结合蛋白（TBP）相互作用，稳定转录前起始复合物，并调节转录激活。GTF2A1在多种细胞过程中发挥重要作用，其异常表达或突变可能与某些疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致TFIIA活性降低，影响转录起始，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
蛋白质功能简介
GTF2A1蛋白是TFIIA复合物的最大亚基，包含两个结构域：N端与TBP结合，C端参与DNA结合。该蛋白在转录起始中稳定TBP与启动子DNA的结合，并可能参与转录激活。其表达水平在多种组织中存在，但具体组织特异性表达数据暂无可靠数据。
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