GTF2A1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GTF2A1L是转录因子IIA复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，主要在睾丸中表达，与精子发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GTF2A1L |
|---|---|
| 基因全名 | General transcription factor IIA subunit 1 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p16.3 |
| NCBI Gene ID | 11036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11036 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q5T7P8 |
| OMIM ID | 608793 |
| HGNC ID | 4650 |
| 基因别名 | ALF, TFIIA-alpha/beta-like, TFIIAAL, TFIIAα/β-like |
基因功能与研究简介
GTF2A1L（General transcription factor IIA subunit 1 like）是转录因子IIA（TFIIA）复合物的一个亚基，与TFIIA的α和β亚基具有同源性。该基因主要在睾丸中表达，编码的蛋白质参与RNA聚合酶II介导的转录起始过程。研究表明，GTF2A1L在精子发生中发挥重要作用，可能通过调控特定基因的表达来影响生殖细胞发育。目前，关于GTF2A1L的疾病关联研究较少，但已有证据表明其表达异常可能与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | GTF2A1L在睾丸中高表达，可能参与精子发生。有研究报道其表达水平与精子质量相关，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据，但具有潜在关联 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明GTF2A1L直接参与癌症发生，但作为转录因子亚基，其异常表达可能影响细胞增殖相关基因的转录。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系，可能表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TFIIA复合物活性降低，影响转录起始，进而影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GTF2A1L存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GTF2A1L存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
蛋白质功能简介
GTF2A1L蛋白是转录因子IIA（TFIIA）复合物的一个亚基，与TFIIA的α和β亚基具有同源性。该蛋白主要在睾丸中表达，参与RNA聚合酶II介导的转录起始。研究表明，GTF2A1L可能通过调控特定基因的表达来影响精子发生，但其具体功能机制仍需进一步研究。
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