GTF3C2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GTF3C2是RNA聚合酶III转录因子IIIC复合物的亚基，参与tRNA和5S rRNA等小RNA的转录调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GTF3C2 |
|---|---|
| 基因全名 | general transcription factor IIIC subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p16.2 |
| NCBI Gene ID | 2976 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2976 |
| Ensembl ID | ENSG00000115286 |
| UniProt ID | Q8WUA4 |
| OMIM ID | 604892 |
| HGNC ID | 4665 |
| 基因别名 | TFIIIC-110, TFIIIC110 |
基因功能与研究简介
GTF3C2基因编码RNA聚合酶III转录因子IIIC复合物的一个亚基，该复合物负责识别启动子并招募RNA聚合酶III，从而调控tRNA、5S rRNA和其他小RNA的转录。GTF3C2在细胞生长和增殖中发挥重要作用，其异常表达或突变可能与某些癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | GTF3C2在多种癌症中表达异常，可能通过影响RNA聚合酶III转录活性促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | GTF3C2突变可能导致RNA聚合酶III转录失调，影响胚胎发育，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致GTF3C2蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA聚合酶III转录活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强GTF3C2蛋白功能，可能促进异常转录，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000993 | • GO:0000127 |
| • GO:0005634 |
相关通路
• RNA polymerase III transcription
• TFIIIC complex assembly
蛋白质功能简介
GTF3C2蛋白是RNA聚合酶III转录因子IIIC复合物的110 kDa亚基，参与启动子识别和转录起始。该蛋白包含多个结构域，包括与DNA结合和蛋白相互作用的结构域。GTF3C2在细胞核中表达，与TFIIIC复合物的其他亚基共同作用，调控小RNA的转录。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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