GTSF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
GTSF1（Gametocyte Specific Factor 1）是主要在生殖细胞中表达的基因，参与减数分裂和配子发生，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | GTSF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Gametocyte Specific Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.33 |
| NCBI Gene ID | 121355 ncbi.nlm.nih.gov/gene/121355 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q8N7M2 |
| OMIM ID | 611062 |
| HGNC ID | 20298 |
| 基因别名 | C12ORF34, FAM11B |
基因功能与研究简介
GTSF1（Gametocyte Specific Factor 1）基因位于人类染色体12q24.33，编码一个含有CHHC锌指结构域的蛋白质。该蛋白主要在睾丸中高表达，参与精子发生过程中的减数分裂和染色质重塑。研究表明，GTSF1在雄性生殖细胞中发挥重要作用，其功能缺失可能导致精子发生障碍和男性不育。此外，GTSF1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | GTSF1突变导致精子发生障碍，影响减数分裂，可能引起无精子症或少精子症。 | 较强研究证据（动物模型和人类遗传学） |
| 癌症 | GTSF1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响基因组稳定性参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（表达谱研究） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq和免疫组化） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或几乎不表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 支持细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.R87W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
GTSF1功能缺失突变（如剪接位点突变、无义突变）导致蛋白质功能丧失，影响精子发生，与男性不育相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GTSF1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GTSF1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007286 (spermatid development) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
| • GO:0007126 (meiotic cell cycle) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
GTSF1蛋白由约200个氨基酸组成，含有CHHC锌指结构域，可能参与RNA结合和染色质重塑。该蛋白在睾丸中高表达，定位于细胞核，在减数分裂过程中发挥作用。研究表明，GTSF1可能通过调控基因表达或DNA修复来影响精子发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GTSF1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11205 | 人 | 149699 | 详情 立即询价 |
| GTSF1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7969 | 人 | 121355 | 详情 立即询价 |
| GTSF1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33668 | 人 | 121355 | 详情 立即询价 |
| GTSF1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75528 | 人 | 149699 | 详情 立即询价 |
| GTSF1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66570 | 人 | 121355 | 详情 立即询价 |
| GTSF1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67122 | 人 | 149699 | 详情 立即询价 |
| GTSF1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58083 | 人 | 121355 | 详情 立即询价 |
| GTSF1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58640 | 人 | 149699 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话