GUK1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
GUK1编码鸟苷酸激酶，在核苷酸代谢中发挥关键作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | GUK1 |
|---|---|
| 基因全名 | guanylate kinase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 2987 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2987 |
| Ensembl ID | ENSG00000143799 |
| UniProt ID | Q16774 |
| OMIM ID | 600314 |
| HGNC ID | 4690 |
| 基因别名 | GMK, GUK, FLJ10615 |
基因功能与研究简介
GUK1基因编码鸟苷酸激酶，该酶催化GMP磷酸化为GDP，是核苷酸代谢中的关键酶。GUK1在细胞能量平衡和核酸合成中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致GUK1酶活性降低或丧失，可能影响核苷酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0004385 (guanylate kinase activity) |
| • GO:0006163 (purine nucleotide metabolic process) |
相关通路
• hsa00230 (Purine metabolism)
蛋白质功能简介
GUK1蛋白属于鸟苷酸激酶家族，主要催化GMP磷酸化生成GDP，参与嘌呤核苷酸代谢。该蛋白在细胞能量平衡和核酸合成中起关键作用，其表达水平可能影响细胞增殖和代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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