H2AC13基因｜组蛋白H2A家族成员、功能、疾病关联与突变研究
H2AC13编码组蛋白H2A家族成员，参与核小体组装和基因表达调控，其突变与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | H2AC13 |
|---|---|
| 基因全名 | H2A clustered histone 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.2 |
| NCBI Gene ID | 85235 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85235 |
| Ensembl ID | ENSG00000187608 |
| UniProt ID | Q96KK5 |
| OMIM ID | 602796 |
| HGNC ID | 18765 |
| 基因别名 | H2A.2, H2A/a, H2AFAL, HIST1H2AL |
基因功能与研究简介
H2AC13（H2A clustered histone 13）是组蛋白H2A家族成员之一，位于染色体6p22.2的组蛋白基因簇中。其编码的蛋白质是核小体的核心组分，参与DNA包装和染色质结构调控。H2AC13通过替换或修饰影响基因表达、DNA修复和细胞周期等过程。研究表明，H2AC13在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | H2AC13表达异常与多种癌症相关，可能通过影响染色质结构调控基因表达，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无H2AC13直接致病的明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致H2AC13蛋白功能丧失或减少，可能影响核小体稳定性，但具体影响需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强H2AC13的异常功能，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常组蛋白功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000786 (nucleosome) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0006334 (nucleosome assembly) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
H2AC13蛋白是组蛋白H2A家族成员，包含组蛋白折叠结构域，参与核小体组装。作为核心组蛋白，H2AC13与H2B、H3、H4形成八聚体，DNA缠绕其上形成染色质基本单位。H2AC13的翻译后修饰（如乙酰化、甲基化）可影响染色质状态和基因表达。其表达水平在细胞周期中受到调控，但具体调控机制尚不完全清楚。
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