HACD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HACD1（3-羟基酰基-CoA脱水酶1）是脂肪酸延长过程中的关键酶，其突变可导致先天性肌病，并在癌症中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HACD1 |
|---|---|
| 基因全名 | 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.33 |
| NCBI Gene ID | 9200 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9200 |
| Ensembl ID | ENSG00000120053 |
| UniProt ID | Q8IV36 |
| OMIM ID | 610767 |
| HGNC ID | 9639 |
| 基因别名 | PTPLA, CAP, HACD1 |
基因功能与研究简介
HACD1（3-羟基酰基-CoA脱水酶1）是脂肪酸延长途径中的关键酶，催化极长链脂肪酸合成中的脱水步骤。该基因突变可导致先天性肌病，表现为肌张力低下和肌无力。此外，HACD1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病 | HACD1突变导致酶活性丧失，影响脂肪酸代谢，进而影响肌肉发育和功能。 | 已明确致病 |
| 癌症 | HACD1在多种癌症中表达异常，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HACD1突变导致酶活性降低或丧失，影响脂肪酸延长，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) | • GO:0016836 (hydro-lyase activity) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Fatty acid elongation (KEGG: hsa00062)
蛋白质功能简介
HACD1蛋白定位于内质网，参与极长链脂肪酸的合成。其功能缺失与先天性肌病相关，可能通过影响膜脂组成和信号传导导致肌肉功能障碍。
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