HACD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
HACD2编码3-羟基酰基-CoA脱水酶2，参与极长链脂肪酸合成，与神经发育和脂质代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HACD2 |
|---|---|
| 基因全名 | 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.3 |
| NCBI Gene ID | 201562 ncbi.nlm.nih.gov/gene/201562 |
| Ensembl ID | ENSG00000188613 |
| UniProt ID | Q6Y1H2 |
| OMIM ID | 611244 |
| HGNC ID | 25523 |
| 基因别名 | PTRF, SDR5A2, HACD2 |
基因功能与研究简介
HACD2基因编码3-羟基酰基-CoA脱水酶2，是脂肪酸延长复合物的组分，催化极长链脂肪酸（VLCFA）合成中的脱水步骤。该酶在脂质代谢中发挥关键作用，影响细胞膜组成和信号传导。HACD2在多种组织中表达，尤其在脑、肝和肾中水平较高。研究表明，HACD2功能异常可能与神经发育障碍和脂质代谢疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无 | 暂无 | 暂无 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响VLCFA合成，但具体疾病关联尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006633 fatty acid biosynthetic process | • GO:0016836 hydro-lyase activity |
| • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
相关通路
• 脂肪酸延长通路 (Fatty acid elongation)
蛋白质功能简介
HACD2蛋白定位于内质网，参与极长链脂肪酸的合成。其催化3-羟基酰基-CoA的脱水反应，是脂肪酸延长循环的关键步骤。该蛋白在脂质代谢中起重要作用，可能影响细胞膜的结构和功能。
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