HADH基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
HADH基因编码线粒体3-羟基酰基-CoA脱氢酶，在脂肪酸β-氧化中发挥关键作用，其突变可导致先天性高胰岛素性低血糖症。
基因信息卡
| 基因符号 | HADH |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q25 |
| NCBI Gene ID | 3033 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3033 |
| Ensembl ID | ENSG00000138796 |
| UniProt ID | Q16836 |
| OMIM ID | 601609 |
| HGNC ID | 4799 |
| 基因别名 | HADH1; HADHSC; SCHAD; MGC873 |
基因功能与研究简介
HADH基因编码线粒体3-羟基酰基-CoA脱氢酶，是脂肪酸β-氧化途径中的关键酶，催化3-羟基酰基-CoA脱氢生成3-酮酰基-CoA。该酶在能量代谢中发挥重要作用，尤其在禁食状态下为机体提供能量。HADH基因突变可导致先天性高胰岛素性低血糖症（Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia, CHI），表现为低血糖伴高胰岛素血症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性高胰岛素性低血糖症 | HADH基因突变导致3-羟基酰基-CoA脱氢酶活性降低或缺失，影响脂肪酸氧化，进而导致胰岛素分泌异常，引起低血糖。 | 已明确致病 |
| 2型糖尿病 | 部分研究提示HADH基因多态性与2型糖尿病风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | HADH表达水平与脂肪代谢相关，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.636G>C (p.Lys212Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.773C>T (p.Pro258Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HADH基因突变导致酶活性降低或缺失，影响脂肪酸氧化，是先天性高胰岛素性低血糖症的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HADH存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HADH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
HADH编码的蛋白质是线粒体基质中的一种脱氢酶，属于短链3-羟基酰基-CoA脱氢酶家族。该酶以同源二聚体形式存在，催化脂肪酸β-氧化中的第三步反应，将3-羟基酰基-CoA氧化为3-酮酰基-CoA，同时将NAD+还原为NADH。该酶对中链和短链脂肪酸的氧化至关重要。
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