HAGH基因｜乙二醛酶II功能、疾病关联、突变与代谢研究
HAGH基因编码乙二醛酶II，参与甲基乙二醛解毒和硫酯代谢，其突变与罕见遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HAGH |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxyacylglutathione hydrolase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 3029 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3029 |
| Ensembl ID | ENSG00000067798 |
| UniProt ID | Q16740 |
| OMIM ID | 138760 |
| HGNC ID | 4804 |
| 基因别名 | GLX2, GLO2, HAGH1 |
基因功能与研究简介
HAGH基因编码乙二醛酶II（hydroxyacylglutathione hydrolase），是乙二醛酶系统的重要组成部分。该酶催化S-2-羟乙酰基谷胱甘肽水解为谷胱甘肽和乙醇酸，参与甲基乙二醛的解毒过程。HAGH在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。其功能缺陷与乙二醛酶II缺乏症（一种罕见的常染色体隐性遗传病）相关，表现为神经系统异常和发育迟缓。此外，HAGH的异常表达可能与某些癌症相关，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乙二醛酶II缺乏症 | HAGH基因突变导致酶活性降低或缺失，使甲基乙二醛代谢受阻，有毒代谢物积累，引起神经系统损伤和发育异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症（潜在关联） | HAGH表达异常可能影响肿瘤代谢，但具体机制和因果关系尚不明确。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（UniProt） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（UniProt） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（UniProt） |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达（UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
| c.239G>A (p.Arg80His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性（功能丧失） |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始（功能丧失） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HAGH基因突变导致酶活性降低或缺失，使甲基乙二醛解毒能力下降，代谢物积累，引发疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HAGH存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HAGH存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004416 (hydroxyacylglutathione hydrolase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
| • GO:0009437 (methylglyoxal catabolic process) |
相关通路
• Methylglyoxal degradation (Reactome: R-HSA-6788656)
• Glycolysis and gluconeogenesis (related)
蛋白质功能简介
HAGH编码的蛋白质为乙二醛酶II，属于金属β-内酰胺酶超家族，含有锌离子结合位点。该酶以二聚体形式存在，催化S-2-羟乙酰基谷胱甘肽的水解，生成谷胱甘肽和乙醇酸。该蛋白在细胞质中广泛表达，参与甲基乙二醛的解毒，保护细胞免受糖酵解副产物的损伤。
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