HAMP基因｜铁调素功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HAMP基因编码铁调素，是铁代谢的核心调节因子，其突变导致遗传性血色病。
基因信息卡
| 基因符号 | HAMP |
|---|---|
| 基因全名 | hepcidin antimicrobial peptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 57817 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57817 |
| Ensembl ID | ENSG00000105697 |
| UniProt ID | P81172 |
| OMIM ID | 606464 |
| HGNC ID | 15563 |
| 基因别名 | LEAP-1, HEPC, HEPC1, PLTR |
基因功能与研究简介
HAMP基因编码铁调素（hepcidin），一种由肝脏合成和分泌的小分子肽激素，是铁代谢的关键调节因子。铁调素通过结合并降解细胞膜上的铁转运蛋白（ferroportin），从而抑制肠道铁吸收和巨噬细胞铁释放，维持机体铁稳态。HAMP基因突变导致铁调素缺乏，引起铁过载性疾病，如遗传性血色病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性血色病 | HAMP基因突变导致铁调素缺乏，引起小肠铁吸收增加和网状内皮系统铁释放增多，导致组织铁过载，尤其是肝脏、胰腺和心脏，引起肝硬化、糖尿病和心肌病。 | 已明确致病 |
| 铁难治性缺铁性贫血（IRIDA） | HAMP基因突变导致铁调素水平升高，抑制铁吸收，引起缺铁性贫血，但对口服铁剂治疗反应差。 | 具有较强研究证据 |
| 血色病2B型 | HAMP基因突变是血色病2B型的病因，属于青少年型血色病，表现为严重铁过载。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，表达HAMP |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，表达HAMP |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.166C>T (p.Arg56Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致铁调素蛋白截短，功能丧失 |
| c.148A>G (p.Met50Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能部分丧失 |
| c.206A>G (p.Tyr69Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HAMP基因突变导致铁调素功能丧失或降低，引起铁过载。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0006952 defense response | • GO:0006879 cellular iron ion homeostasis |
| • GO:0006826 iron ion transport | • GO:0033572 transferrin transport |
相关通路
• hsa04978 Mineral absorption
• hsa05034 Alcoholism
• hsa05164 Influenza A
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
铁调素（Hepcidin）是一种由肝脏合成的富含半胱氨酸的小分子肽，由HAMP基因编码。它通过结合细胞表面的铁转运蛋白（ferroportin）并诱导其内化和降解，从而减少铁从肠道吸收和巨噬细胞释放，是铁代谢的负调控因子。铁调素水平受铁储量、炎症和红细胞生成需求调节。HAMP基因突变导致铁调素缺乏，引起铁过载疾病。
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