HAO2基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
HAO2编码过氧化物酶体L-2-羟基酸氧化酶，参与草酸代谢，其突变与原发性高草酸尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HAO2 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxyacid oxidase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p33-p32 |
| NCBI Gene ID | 51176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51176 |
| Ensembl ID | ENSG00000116882 |
| UniProt ID | Q9BYT1 |
| OMIM ID | 605023 |
| HGNC ID | 4809 |
| 基因别名 | HAOX2, Gm383, MGC119123 |
基因功能与研究简介
HAO2基因编码过氧化物酶体L-2-羟基酸氧化酶，属于α-羟基酸氧化酶家族。该酶催化L-2-羟基酸（如乙醇酸、乳酸）氧化为相应的α-酮酸，并产生过氧化氢。HAO2主要在肝脏和肾脏中表达，参与草酸代谢的调控。HAO2功能缺失可导致草酸代谢异常，与原发性高草酸尿症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性高草酸尿症 | HAO2基因突变导致酶活性降低或缺失，使草酸代谢受阻，草酸过量积累，导致肾结石和肾功能损害。 | 已明确致病 |
| 草酸钙肾结石 | HAO2基因多态性可能影响草酸代谢，增加肾结石风险。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明HAO2直接参与癌症发生，但草酸代谢异常可能间接影响肿瘤微环境。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管上皮细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245G>A (p.Arg82His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.346C>T (p.Arg116Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.448delC (p.Leu150fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HAO2基因突变导致酶活性降低或缺失，使草酸代谢受阻，草酸过量积累，导致原发性高草酸尿症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HAO2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HAO2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (oxidoreductase activity | • acting on CH-OH group of donors) |
| • GO:0005777 (peroxisome) | • GO:0006118 (obsolete electron transport) |
| • GO:0008152 (metabolic process) | • GO:0009055 (electron transfer activity) |
相关通路
• Glyoxylate and dicarboxylate metabolism (KEGG: hsa00630)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
HAO2蛋白由约300个氨基酸组成，定位于过氧化物酶体。该蛋白以同源二聚体形式存在，含有FMN辅基，催化L-2-羟基酸的氧化脱氢。HAO2在肝脏和肾脏中高表达，参与草酸代谢的调控。其活性降低可导致草酸积累，引发高草酸尿症。
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