HAPSTR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HAPSTR2（C14orf166）是HAPSTR1的旁系同源基因，参与DNA损伤应答和细胞应激反应，其功能与疾病关联尚在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | HAPSTR2 |
|---|---|
| 基因全名 | HAPSTR2, C14orf166 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.3 |
| NCBI Gene ID | 51637 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51637 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q9Y224 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 1665 |
| 基因别名 | C14orf166, CGI-99, HSPC117 |
基因功能与研究简介
HAPSTR2（HAPSTR2, C14orf166）是HAPSTR1的旁系同源基因，编码一个功能尚未完全阐明的蛋白质。研究表明，HAPSTR2可能参与DNA损伤应答和细胞应激反应，但其具体分子机制和生理功能仍在研究中。该基因在多种组织中表达，但表达水平较低。目前，HAPSTR2与特定疾病的直接关联证据有限，但基于其与HAPSTR1的相似性，可能在某些癌症或遗传性疾病中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致HAPSTR2蛋白功能丧失，影响DNA损伤应答，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前无证据表明HAPSTR2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前无证据表明HAPSTR2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003674 (molecular_function) | • GO:0005575 (cellular_component) |
| • GO:0008150 (biological_process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
HAPSTR2蛋白由HAPSTR2基因编码，属于HAPSTR家族。该蛋白可能参与DNA损伤应答和细胞应激反应，但具体功能尚未完全阐明。其亚细胞定位和相互作用网络仍在研究中。
联系电话