HAUS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HAUS1是微管聚合复合体HAUS的关键亚基，参与有丝分裂纺锤体组装，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HAUS1 |
|---|---|
| 基因全名 | HAUS augmin-like complex subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.1 |
| NCBI Gene ID | 115106 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115106 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q9H6S3 |
| OMIM ID | 608755 |
| HGNC ID | 25157 |
| 基因别名 | C18orf27, FLJ22624 |
基因功能与研究简介
HAUS1（HAUS augmin-like complex subunit 1）是HAUS（augmin-like complex）复合物的一个亚基，该复合物在细胞有丝分裂过程中负责微管的成核和聚合，确保纺锤体的正确组装和染色体分离。HAUS1通过其N端结构域与HAUS复合物的其他亚基相互作用，参与微管的正端追踪和稳定。研究表明，HAUS1在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。此外，HAUS1的突变或表达异常与某些遗传性疾病相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | HAUS1在多种癌症中高表达，可能通过促进有丝分裂和细胞增殖参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无HAUS1直接致病的单基因疾病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致HAUS1蛋白功能丧失，影响微管聚合和细胞分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明HAUS1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HAUS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0008017 (microtubule binding) |
| • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
相关通路
• REACT_21300 (Mitotic Metaphase and Anaphase)
• REACT_21301 (Resolution of Sister Chromatids)
• REACT_21302 (Separation of Sister Chromatids)
蛋白质功能简介
HAUS1蛋白是HAUS复合物的核心亚基之一，该复合物在细胞有丝分裂中作为微管成核的增强子，促进纺锤体微管的聚合。HAUS1包含一个N端结构域，负责与HAUS复合物的其他亚基结合，以及一个C端结构域，可能参与微管结合。HAUS1在细胞周期中表达水平有波动，在G2/M期达到高峰。研究表明，HAUS1的敲低会导致有丝分裂纺锤体组装缺陷，引起染色体分离异常和细胞增殖抑制。此外，HAUS1在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的抗癌药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话