HAUS4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HAUS4是微管聚合复合物HAUS的关键亚基，参与有丝分裂纺锤体形成，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HAUS4 |
|---|---|
| 基因全名 | HAUS augmin-like complex subunit 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.1 |
| NCBI Gene ID | 54930 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54930 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9H4D4 |
| OMIM ID | 613433 |
| HGNC ID | 24013 |
| 基因别名 | FLJ22174, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
HAUS4（HAUS augmin-like complex subunit 4）是HAUS（augmin）复合物的一个亚基，该复合物在细胞有丝分裂中负责将γ-微管蛋白复合物招募到纺锤体微管上，促进微管成核和纺锤体组装。HAUS4通过其N端结构域与HAUS复合物的其他亚基相互作用，对于维持复合物稳定性和功能至关重要。研究表明，HAUS4在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | HAUS4在多种癌症中表达上调，可能通过促进有丝分裂和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变相关疾病 | 目前尚无HAUS4突变直接导致遗传性疾病的报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致HAUS4蛋白功能丧失或降低，可能影响微管聚合和纺锤体组装，但目前在人类疾病中尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无证据表明HAUS4存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前尚无证据表明HAUS4存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0008017 (microtubule binding) |
相关通路
• REACT_147997 (Mitotic Prometaphase)
• REACT_152 (Cell Cycle
• Mitotic)
蛋白质功能简介
HAUS4蛋白是HAUS（augmin）复合物的一个亚基，该复合物在细胞有丝分裂中负责将γ-微管蛋白复合物招募到纺锤体微管上，促进微管成核和纺锤体组装。HAUS4通过其N端结构域与HAUS复合物的其他亚基相互作用，对于维持复合物稳定性和功能至关重要。研究表明，HAUS4在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话