HAUS7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HAUS7是微管聚合复合体HAUS的关键亚基，参与有丝分裂纺锤体组装，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HAUS7 |
|---|---|
| 基因全名 | HAUS augmin-like complex subunit 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 55559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55559 |
| Ensembl ID | ENSG00000102054 |
| UniProt ID | Q99836 |
| OMIM ID | 300608 |
| HGNC ID | 24093 |
| 基因别名 | UIP58, C1orf51, HAUS7 |
基因功能与研究简介
HAUS7（HAUS augmin-like complex subunit 7）是HAUS复合体的一个亚基，该复合体在细胞有丝分裂中负责微管的聚合和纺锤体组装。HAUS7通过与复合体其他亚基相互作用，参与微管成核和稳定，确保染色体正确分离。研究表明，HAUS7在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞分裂促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | HAUS7表达异常可能通过干扰有丝分裂纺锤体组装，导致染色体不稳定，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无明确证据表明HAUS7突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，中等表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，可能丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前无明确证据支持HAUS7突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前无明确证据支持HAUS7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0008017 (microtubule binding) |
| • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
相关通路
• REACT_147997 (Mitotic Spindle Assembly)
• R-HSA-2500257 (Resolution of Sister Chromatid Cohesion)
蛋白质功能简介
HAUS7蛋白是HAUS复合体的组成部分，该复合体在细胞分裂中促进微管聚合和纺锤体组装。HAUS7包含一个保守的N端结构域和卷曲螺旋区域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。其表达水平在细胞周期中受到调控，在有丝分裂期达到峰值。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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