HCAR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HCAR1（羟基羧酸受体1）是乳酸和酮体的G蛋白偶联受体，在代谢调控、免疫调节和癌症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HCAR1 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxycarboxylic acid receptor 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 27173 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27173 |
| Ensembl ID | ENSG00000169359 |
| UniProt ID | Q9BXC0 |
| OMIM ID | 606039 |
| HGNC ID | 4532 |
| 基因别名 | GPR104, HCA1, LACR1, TA-GPCR, FKSG80 |
基因功能与研究简介
HCAR1基因编码羟基羧酸受体1，属于G蛋白偶联受体家族，主要被乳酸和酮体激活。该受体在脂肪组织、肝脏、肾脏和免疫细胞中表达，参与代谢调控、脂解抑制、免疫调节等过程。近年来研究发现HCAR1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤微环境和肿瘤生长。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
| 癌症（潜在关联） | HCAR1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节乳酸信号影响肿瘤微环境和免疫逃逸，但具体机制尚在研究中。 | 研究证据（PMID: 28982615, PMID: 30318147） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • G protein-coupled receptor activity (GO:0004930) | • lactate binding (GO:0033296) |
| • plasma membrane (GO:0005886) | • signal transduction (GO:0007165) |
| • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway (GO:0007193) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
• Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) (Reactome: R-HSA-373076)
蛋白质功能简介
HCAR1蛋白是羟基羧酸受体1，属于G蛋白偶联受体家族，由346个氨基酸组成。该受体主要被乳酸和酮体激活，通过Gi/o蛋白抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平。HCAR1在脂肪细胞中介导抗脂解作用，在免疫细胞中调节炎症反应，并在多种肿瘤中表达，可能参与肿瘤代谢和免疫逃逸。
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