HCAR3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HCAR3编码羟基羧酸受体3，参与脂质代谢和免疫调节，与代谢性疾病和炎症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HCAR3 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxycarboxylic acid receptor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 9246 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9246 |
| Ensembl ID | ENSG00000135372 |
| UniProt ID | Q8TDD5 |
| OMIM ID | 609404 |
| HGNC ID | 16827 |
| 基因别名 | HCA3, GPR109B, HM74B, PUM-G, TA-GPCR |
基因功能与研究简介
HCAR3（羟基羧酸受体3）是G蛋白偶联受体家族成员，主要表达于脂肪组织、脾脏和免疫细胞。该受体被内源性代谢物3-羟基丁酸和β-羟基丁酸激活，参与脂质代谢调节、抗脂解作用及免疫应答调控。HCAR3与HCAR2（GPR109A）高度同源，但配体亲和力不同。研究表明HCAR3在代谢综合征、炎症和某些癌症中可能发挥作用，但其具体病理生理功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | HCAR3参与脂质代谢调节，可能影响胰岛素敏感性和脂肪组织功能，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 炎症性疾病 | HCAR3在免疫细胞中表达，可能调节炎症反应，但直接关联证据不足。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 有研究提示HCAR3在某些肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤微环境，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血单个核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Lipid metabolism
蛋白质功能简介
HCAR3蛋白是羟基羧酸受体家族成员，由346个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。该受体主要偶联Gi/o蛋白，激活后抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平。HCAR3可被3-羟基丁酸和β-羟基丁酸激活，参与抗脂解作用。在免疫细胞中，HCAR3可能调节细胞因子产生。其蛋白结构尚未完全解析，但基于同源建模，其配体结合口袋与HCAR2相似。
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