HEPACAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HEPACAM编码肝细胞黏附分子，参与细胞黏附与迁移，其突变与巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HEPACAM |
|---|---|
| 基因全名 | hepatic and glial cell adhesion molecule |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 220296 ncbi.nlm.nih.gov/gene/220296 |
| Ensembl ID | ENSG00000165478 |
| UniProt ID | Q14CZ8 |
| OMIM ID | 611643 |
| HGNC ID | 26361 |
| 基因别名 | GLIALCAM, MLC2A, FLJ90181 |
基因功能与研究简介
HEPACAM基因编码肝细胞和胶质细胞黏附分子，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白在细胞黏附、迁移和信号转导中发挥作用，尤其在星形胶质细胞中高表达。HEPACAM突变与巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿（MLC）相关，该病是一种常染色体隐性遗传的脑白质营养不良。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, MLC） | HEPACAM基因突变导致蛋白功能缺失，影响星形胶质细胞的水稳态和细胞黏附，导致脑白质水肿和囊肿形成。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma） | HEPACAM在肝细胞癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 星形胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.275T>C (p.Leu92Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠和功能 |
| c.535C>T (p.Arg179*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.649G>A (p.Gly217Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白定位或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数HEPACAM突变导致蛋白功能缺失，如无义突变或移码突变，引起MLC。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
HEPACAM蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含两个免疫球蛋白样C2型结构域和一个跨膜区。它在星形胶质细胞中高表达，参与细胞间黏附，可能通过调节水通道蛋白4（AQP4）的定位影响脑内水稳态。
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