HES6基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
HES6是Notch信号通路的关键调控因子，在神经发育和多种癌症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HES6 |
|---|---|
| 基因全名 | hes family bHLH transcription factor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 55502 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55502 |
| Ensembl ID | ENSG00000144485 |
| UniProt ID | Q96HZ4 |
| OMIM ID | 606059 |
| HGNC ID | 15954 |
| 基因别名 | bHLHb41, HES-6, CCNB1IP1 |
基因功能与研究简介
HES6基因编码hes family bHLH转录因子6，是Notch信号通路的重要调控因子。HES6蛋白通过抑制HES1等转录抑制因子的活性，促进神经前体细胞的分化，并在多种癌症中异常表达，参与肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经母细胞瘤 | HES6在神经母细胞瘤中高表达，可能通过抑制分化促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | HES6在前列腺癌中表达上调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HES6在乳腺癌中表达异常，可能通过调控Notch信号影响肿瘤干细胞特性。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | HES6在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致HES6蛋白活性降低，影响神经发育或肿瘤抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强HES6的致癌活性，促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰HES6与HES1等蛋白的相互作用，影响Notch信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001228 (DNA-binding transcription activator activity | • RNA polymerase II-specific) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0007219 (Notch signaling pathway) | • GO:0045665 (negative regulation of neuron differentiation) |
相关通路
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
• Signaling by NOTCH (Reactome: R-HSA-157118)
蛋白质功能简介
HES6蛋白属于bHLH转录因子家族，包含bHLH结构域和Orange结构域。它通过与HES1等蛋白形成异源二聚体，抑制其转录抑制活性，从而促进神经前体细胞的分化。在肿瘤中，HES6可能通过调控Notch信号通路影响细胞增殖、分化和凋亡。
联系电话