HEXA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HEXA基因编码β-己糖胺酶A的α亚基，其突变导致GM2神经节苷脂贮积症（Tay-Sachs病），是溶酶体贮积症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | HEXA |
|---|---|
| 基因全名 | hexosaminidase subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 15q23 |
| NCBI Gene ID | 3073 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3073 |
| Ensembl ID | ENSG00000139726 |
| UniProt ID | P06865 |
| OMIM ID | 606869 |
| HGNC ID | 4878 |
| 基因别名 | HEXA; TSD; GM2G; hexosaminidase A |
基因功能与研究简介
HEXA基因编码β-己糖胺酶A（Hex A）的α亚基。Hex A是一种溶酶体酶，负责降解GM2神经节苷脂。HEXA基因突变导致酶活性缺失，引起GM2神经节苷脂在神经细胞中积累，导致Tay-Sachs病。该基因在神经系统发育和功能维持中起关键作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Tay-Sachs病 | HEXA基因突变导致β-己糖胺酶A活性缺失，GM2神经节苷脂在神经元中积累，引起进行性神经退行性变。 | 已明确致病 |
| GM2神经节苷脂贮积症（B型） | HEXA基因突变导致Hex A缺乏，GM2神经节苷脂贮积，临床表现类似Tay-Sachs病。 | 已明确致病 |
| 脊髓性肌萎缩症（SMA） | 部分HEXA突变可能影响SMN2剪接，但证据有限，需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1278insTATC | 移码突变 | 常见于Ashkenazi犹太人群 | Loss of Function |
| c.1421+1G>C | 剪接位点突变 | 常见于非犹太人群 | Loss of Function |
| p.Gly269Ser | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数HEXA突变导致酶活性丧失，为功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004563: beta-N-acetylhexosaminidase activity | • GO:0005764: lysosome |
| • GO:0006689: ganglioside catabolic process | • GO:0005515: protein binding |
相关通路
• hsa00600: Sphingolipid metabolism
• hsa04142: Lysosome
蛋白质功能简介
HEXA蛋白是β-己糖胺酶A的α亚基，与β亚基（由HEXB编码）形成异二聚体。该酶在溶酶体中催化GM2神经节苷脂的降解。HEXA蛋白由529个氨基酸组成，分子量约60 kDa。其活性缺失导致GM2神经节苷脂贮积。
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