HFM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
HFM1基因编码DNA解旋酶，在减数分裂同源重组中发挥关键作用，其突变与卵巢早衰等生殖障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HFM1 |
|---|---|
| 基因全名 | HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p22.1 |
| NCBI Gene ID | 164045 ncbi.nlm.nih.gov/gene/164045 |
| Ensembl ID | ENSG00000162669 |
| UniProt ID | Q5T2W1 |
| OMIM ID | 615684 |
| HGNC ID | 20191 |
| 基因别名 | SEC63D2, FLJ12735, MCM8IP |
基因功能与研究简介
HFM1基因编码一种ATP依赖性DNA解旋酶，属于Ski2样解旋酶家族。该蛋白在减数分裂过程中参与同源重组，对于双链断裂的修复和交叉形成至关重要。HFM1在睾丸和卵巢中高表达，其功能缺失与人类卵巢早衰（POF）和男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 卵巢早衰 | HFM1突变导致减数分裂停滞，卵泡耗竭，引起卵巢早衰。 | 已明确致病 |
| 非梗阻性无精子症 | HFM1突变可能影响精子发生，导致无精子症。 | 具有较强研究证据 |
| 原发性卵巢功能不全 | HFM1突变与POI相关，但证据强度中等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2930G>A (p.Arg977His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响解旋酶活性，导致功能丧失 |
| c.2146C>T (p.Arg716Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.2861_2862del (p.Glu954GlyfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数HFM1突变导致功能丧失，影响DNA解旋酶活性，导致减数分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA helicase activity (GO:0003678) | • ATP binding (GO:0005524) |
| • meiotic recombination (GO:0007131) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Homologous recombination (GO:0000724)
• Meiotic recombination (GO:0007131)
蛋白质功能简介
HFM1蛋白是一种ATP依赖性DNA解旋酶，属于Ski2样解旋酶家族。它参与减数分裂同源重组，促进双链断裂的修复和交叉形成。HFM1在睾丸和卵巢中高表达，对配子发生至关重要。
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