HGD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HGD基因编码尿黑酸1,2-双加氧酶，其突变导致黑尿症，是研究酪氨酸代谢和遗传性代谢疾病的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | HGD |
|---|---|
| 基因全名 | homogentisate 1,2-dioxygenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.33 |
| NCBI Gene ID | 3081 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3081 |
| Ensembl ID | ENSG00000113924 |
| UniProt ID | Q93099 |
| OMIM ID | 607474 |
| HGNC ID | 4890 |
| 基因别名 | AKU, HGO |
基因功能与研究简介
HGD基因编码尿黑酸1,2-双加氧酶（homogentisate 1,2-dioxygenase），该酶是酪氨酸分解代谢途径中的关键酶，催化尿黑酸转化为马来酰乙酰乙酸。HGD基因突变导致酶活性丧失，引起尿黑酸在体内蓄积，进而导致黑尿症（Alkaptonuria），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑尿症（Alkaptonuria） | HGD基因突变导致尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺失，尿黑酸无法正常代谢，在体内氧化沉积，引起关节、软骨和心脏瓣膜等组织褐变，并导致关节炎和尿黑酸尿。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457G>A (p.Gly153Arg) | 错义突变 | 常见于黑尿症患者 | 导致酶活性丧失 |
| c.481G>A (p.Gly161Arg) | 错义突变 | 常见于黑尿症患者 | 导致酶活性丧失 |
| c.808C>T (p.Arg270Ter) | 无义突变 | 少见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HGD基因突变导致尿黑酸1,2-双加氧酶功能丧失，无法催化尿黑酸代谢，是黑尿症的主要分子机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HGD基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HGD基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003994: homogentisate 1 | • 2-dioxygenase activity |
| • GO:0006559: L-phenylalanine catabolic process | • GO:0006572: tyrosine catabolic process |
| • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Tyrosine metabolism (hsa00350)
蛋白质功能简介
HGD蛋白（UniProt Q93099）由445个氨基酸组成，属于双加氧酶家族，含有Fe2+离子结合位点。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，参与酪氨酸分解代谢。HGD蛋白的晶体结构已被解析，为同源四聚体，每个亚基含有一个非血红素铁离子。
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