HGFAC基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HGFAC基因编码肝细胞生长因子激活因子，在凝血、组织修复和肿瘤进展中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HGFAC |
|---|---|
| 基因全名 | HGF activator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.3 |
| NCBI Gene ID | 3083 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3083 |
| Ensembl ID | ENSG00000109756 |
| UniProt ID | Q04756 |
| OMIM ID | 142410 |
| HGNC ID | 4894 |
| 基因别名 | HGFA |
基因功能与研究简介
HGFAC基因编码肝细胞生长因子激活因子（HGF activator），是一种丝氨酸蛋白酶，主要在肝脏中合成并分泌到血浆中。该蛋白通过将无活性的肝细胞生长因子（HGF）前体切割为活性形式，参与组织修复、再生和肿瘤进展。HGFAC在凝血级联反应中也发挥作用，可被凝血酶激活。其表达异常与多种疾病相关，包括肝病、炎症和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | HGFAC表达上调，促进HGF活化，增强肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | HGFAC在肿瘤组织中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | HGFAC表达升高，可能通过HGF/c-Met通路促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肝纤维化 | HGFAC参与肝星状细胞活化，促进纤维化进程。 | 潜在关联 |
| 凝血异常 | HGFAC作为凝血因子，其突变可能导致凝血功能障碍。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或剪接位点突变导致蛋白功能丧失，可能影响HGF活化，导致组织修复障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强蛋白活性，促进HGF过度活化，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0005576 |
| • GO:0005615 | • GO:0006508 |
| • GO:0008236 | • GO:0010951 |
相关通路
• hsa04610
• hsa05200
蛋白质功能简介
HGFAC蛋白是一种由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶，属于肽酶S1家族。它包含一个N端纤维连接蛋白III型结构域、一个Kringle结构域和一个C端丝氨酸蛋白酶催化结构域。在血浆中，HGFAC以单链酶原形式存在，经凝血酶或因子XIIa切割后激活。活化的HGFAC将单链HGF切割为双链活性形式，从而激活c-Met信号通路，促进细胞增殖、迁移和形态发生。此外，HGFAC还参与凝血和炎症反应。
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