HHAT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HHAT基因编码一种关键的酰基转移酶，参与Hedgehog信号通路的调控，其突变与多种发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HHAT |
|---|---|
| 基因全名 | Hedgehog acyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.2 |
| NCBI Gene ID | 55733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55733 |
| Ensembl ID | ENSG00000154328 |
| UniProt ID | Q5VTY9 |
| OMIM ID | 605743 |
| HGNC ID | 18270 |
| 基因别名 | MART2, SKI1, HHAT1 |
基因功能与研究简介
HHAT基因编码Hedgehog酰基转移酶，该酶催化Hedgehog蛋白的N端棕榈酰化修饰，是Hedgehog信号通路成熟和分泌所必需的关键步骤。HHAT在胚胎发育、组织极性建立和细胞增殖中发挥重要作用。HHAT功能异常与多种发育缺陷和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性HHAT缺乏症 | HHAT基因纯合或复合杂合突变导致Hedgehog信号通路受损，引起多发性发育异常，如面部畸形、骨骼异常和内脏转位。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | HHAT在肝细胞癌中高表达，可能通过增强Hedgehog信号促进肿瘤增殖和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 髓母细胞瘤 | HHAT表达上调与Hedgehog通路激活相关，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.826C>T (p.Arg276Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，丧失酶活性 |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致HHAT蛋白活性降低或丧失，削弱Hedgehog信号通路，与发育缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明HHAT存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明HHAT存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008374 (O-acyltransferase activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (KEGG: hsa04340)
• Signaling by Hedgehog (Reactome: R-HSA-5358346)
蛋白质功能简介
HHAT蛋白是一种内质网膜结合的酰基转移酶，属于MBOAT家族。它催化Hedgehog蛋白的N端棕榈酰化，该修饰对Hedgehog蛋白的分泌和信号活性至关重要。HHAT在多种组织中表达，尤其在发育过程中发挥关键作用。
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