HHATL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HHATL（Hedgehog酰基转移酶样蛋白）是Hedgehog信号通路的关键调控因子，参与胚胎发育和多种疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | HHATL |
|---|---|
| 基因全名 | Hedgehog acyltransferase-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 57468 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57468 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q9H7Z7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23472 |
| 基因别名 | MART2, FLJ12666 |
基因功能与研究简介
HHATL基因编码Hedgehog酰基转移酶样蛋白，属于膜结合O-酰基转移酶家族。该蛋白与HHAT同源，可能参与Hedgehog信号通路的调控，影响胚胎发育和细胞分化。目前研究较少，具体功能尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致HHATL蛋白活性降低或丧失，影响Hedgehog信号通路的正常调控，但具体后果尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强HHATL蛋白活性，导致Hedgehog信号通路异常激活，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常HHATL蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008374 (O-acyltransferase activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (Reactome: R-HSA-5358346)
蛋白质功能简介
HHATL蛋白是膜结合O-酰基转移酶家族成员，定位于内质网，可能参与Hedgehog蛋白的酰基化修饰，从而调控Hedgehog信号通路的活性。该蛋白在发育过程中可能发挥重要作用，但具体机制尚待深入研究。
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