HJURP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HJURP是着丝粒特异性组蛋白CENP-A的组装因子，对细胞分裂中着丝粒的维持至关重要，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HJURP |
|---|---|
| 基因全名 | Holliday Junction Recognition Protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q37.1 |
| NCBI Gene ID | 29144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29144 |
| Ensembl ID | ENSG00000123485 |
| UniProt ID | Q8NCD3 |
| OMIM ID | 616814 |
| HGNC ID | 25444 |
| 基因别名 | FA1; hFLEG1; CENP-A nucleosome associated complex 1; Holliday junction recognition protein; 14-3-3-binding protein; HJURP |
基因功能与研究简介
HJURP（Holliday Junction Recognition Protein）基因编码一种参与着丝粒特异性组蛋白CENP-A沉积的关键蛋白。HJURP作为CENP-A的伴侣蛋白，在细胞周期的G1期和S期早期，将新合成的CENP-A装载到着丝粒上，从而维持着丝粒的完整性和正确功能。HJURP还参与DNA损伤修复，特别是同源重组修复。研究表明，HJURP在多种癌症中高表达，与肿瘤的发生、发展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | HJURP在多种癌症中高表达，可能通过促进着丝粒不稳定和基因组不稳定性，参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HJURP高表达与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | HJURP在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | HJURP在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | HJURP高表达与结直肠癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，HJURP高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，HJURP高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，HJURP中等表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，HJURP高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，HJURP高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但临床意义未明 |
| c.789delC (p.Leu263Trpfs*5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致HJURP蛋白功能丧失或减弱，可能影响CENP-A沉积，导致着丝粒功能异常和基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前尚无明确证据表明HJURP存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明HJURP存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005694 chromosome |
| • GO:0000775 chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776 kinetochore | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0006302 double-strand break repair | • GO:0034080 CENP-A containing nucleosome assembly |
| • GO:0051301 cell division |
相关通路
• hsa04114 Oocyte meiosis
• hsa04218 Cellular senescence
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
蛋白质功能简介
HJURP蛋白由748个氨基酸组成，分子量约为85 kDa。它包含一个N端的CENP-A结合域和一个C端的DNA结合域。HJURP在细胞周期中表达水平波动，在G1期和S期早期达到峰值，与CENP-A的沉积同步。HJURP通过与CENP-A和Mis18复合物相互作用，将CENP-A靶向到着丝粒。此外，HJURP还参与DNA损伤修复，在DNA双链断裂时被招募到损伤位点，促进同源重组修复。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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