HLA-DMB基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
HLA-DMB是MHC II类分子加工和抗原呈递的关键分子，其突变可导致MHC II类缺陷，影响免疫应答。
基因信息卡
| 基因符号 | HLA-DMB |
|---|---|
| 基因全名 | major histocompatibility complex, class II, DM beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.32 |
| NCBI Gene ID | 3109 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3109 |
| Ensembl ID | ENSG00000242574 |
| UniProt ID | P28068 |
| OMIM ID | 142857 |
| HGNC ID | 4936 |
| 基因别名 | D6S221E, RING7, HLA-DMB |
基因功能与研究简介
HLA-DMB基因编码MHC II类分子DM的β链。DM分子在抗原呈递细胞中促进MHC II类分子与抗原肽的结合，对于CD4+ T细胞的免疫应答至关重要。HLA-DMB突变可导致MHC II类缺陷，表现为免疫缺陷。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MHC II类缺陷 | HLA-DMB突变导致MHC II类分子抗原呈递障碍，引起免疫缺陷，属于常染色体隐性遗传病。 | 已明确致病 |
| 类风湿性关节炎 | HLA-DMB多态性可能影响抗原呈递，与自身免疫病风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 感染性疾病 | HLA-DMB表达下调可能增加对某些病原体的易感性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| B淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.233G>A (p.Arg78His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.404T>C (p.Leu135Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 导致剪接异常，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HLA-DMB突变导致蛋白功能丧失，影响MHC II类抗原呈递。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0002399 | • GO:0002504 |
| • GO:0005768 | • GO:0005886 |
| • GO:0009986 | • GO:0019886 |
| • GO:0032395 | • GO:0042605 |
| • GO:0042613 | • GO:0046982 |
相关通路
• Antigen processing and presentation (hsa04612)
• MHC class II antigen presentation (R-HSA-2132295)
蛋白质功能简介
HLA-DMB蛋白是MHC II类分子DM的β链，与α链形成异二聚体。DM分子在溶酶体/内体腔中催化MHC II类分子上的CLIP肽段释放，促进抗原肽的装载。HLA-DMB在抗原呈递细胞中高表达，对CD4+ T细胞免疫应答至关重要。
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