HMGCS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
HMGCS1是胆固醇和酮体合成途径中的关键酶，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HMGCS1 |
|---|---|
| 基因全名 | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p12 |
| NCBI Gene ID | 3157 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3157 |
| Ensembl ID | ENSG00000112972 |
| UniProt ID | Q01581 |
| OMIM ID | 142940 |
| HGNC ID | 5007 |
| 基因别名 | HMGCS, HMG-CoA synthase, 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A synthase |
基因功能与研究简介
HMGCS1基因编码3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶1，是胆固醇生物合成和酮体生成途径中的关键酶。该酶催化乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A缩合生成HMG-CoA，是甲羟戊酸途径的早期步骤。HMGCS1在肝脏中高表达，参与胆固醇合成和酮体生成，对维持脂质代谢平衡至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| HMG-CoA合成酶缺乏症 | HMGCS1基因突变导致酶活性降低或缺失，影响酮体生成，导致低酮性低血糖、代谢性酸中毒等症状。 | 已明确致病 |
| 高胆固醇血症 | HMGCS1表达上调可能促进胆固醇合成，与高胆固醇血症相关，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
| 癌症 | HMGCS1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤生长，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1124G>A (p.Arg375His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1493C>T (p.Pro498Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，影响酮体生成和胆固醇合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004421 (hydroxymethylglutaryl-CoA synthase activity) | • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) |
| • GO:0043447 (oxoacid metabolic process) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• hsa00100 (Steroid biosynthesis)
• hsa00072 (Synthesis and degradation of ketone bodies)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
HMGCS1蛋白由520个氨基酸组成，分子量约57 kDa。该蛋白定位于线粒体，催化乙酰辅酶A和乙酰乙酰辅酶A缩合生成HMG-CoA。HMGCS1是胆固醇合成和酮体生成的关键调控点，其活性受转录水平和翻译后修饰调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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