HNRNPF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HNRNPF编码异质性核糖核蛋白F，参与RNA加工与基因表达调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HNRNPF |
|---|---|
| 基因全名 | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.21 |
| NCBI Gene ID | 3185 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3185 |
| Ensembl ID | ENSG00000169813 |
| UniProt ID | P52597 |
| OMIM ID | 601037 |
| HGNC ID | 5037 |
| 基因别名 | hnRNP F, HNRPF, mcs3-1 |
基因功能与研究简介
HNRNPF基因编码异质性核糖核蛋白F（hnRNP F），属于hnRNP家族，参与前体mRNA的加工、转运和代谢调控。该蛋白包含三个RNA识别基序（RRM），能够结合富含G的RNA序列，在基因表达调控中发挥重要作用。HNRNPF在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中高表达。研究表明，HNRNPF的异常表达与多种肿瘤和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | HNRNPF在结直肠癌中高表达，可能通过调控基因表达促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | HNRNPF在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 胶质瘤 | HNRNPF在胶质瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 肌萎缩侧索硬化 | HNRNPF可能参与ALS的病理过程，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合能力 |
| c.789del (p.Glu264fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或降低的突变，如移码突变和截短突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致蛋白获得新功能或活性增强的突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常蛋白功能的突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA processing (GO:0006397) |
| • nucleus (GO:0005634) | • nucleoplasm (GO:0005654) |
| • regulation of alternative mRNA splicing | • via spliceosome (GO:0000381) |
相关通路
• mRNA Splicing - Major Pathway (R-HSA-72163)
• Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
HNRNPF蛋白属于异质性核糖核蛋白家族，包含三个RNA识别基序（RRM），能够结合富含G的RNA序列。该蛋白参与前体mRNA的加工、转运和代谢调控，在基因表达调控中发挥重要作用。HNRNPF在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中高表达。研究表明，HNRNPF的异常表达与多种肿瘤和神经系统疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| HNRNPF基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4899 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
| HNRNPF基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27720 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
| HNRNPF基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27719 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
| HNRNPF基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26503 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
| HNRNPF（p.K224R, c.671A>G）点突变HT-29细胞 | EDC90377 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
| HNRNPF（p.K224R*）点突变SW620细胞 | EDC90378 | 人 | 3185 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 6 Of 6 Records
联系电话