HNRNPR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HNRNPR编码异质性核糖核蛋白R，参与RNA加工与基因表达调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HNRNPR |
|---|---|
| 基因全名 | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.12 |
| NCBI Gene ID | 10236 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10236 |
| Ensembl ID | ENSG00000125944 |
| UniProt ID | O43390 |
| OMIM ID | 607201 |
| HGNC ID | 5037 |
| 基因别名 | HNRPR, hnRNP-R |
基因功能与研究简介
HNRNPR基因编码异质性核糖核蛋白R（hnRNP R），属于hnRNP家族，参与前体mRNA加工、mRNA转运、翻译调控等RNA代谢过程。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和骨骼肌中高表达。HNRNPR的突变与神经发育障碍和癌症相关，其功能异常可能导致基因表达失调。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | HNRNPR突变导致功能丧失，影响RNA加工，可能引起神经发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | HNRNPR在多种癌症中表达异常，可能通过调控癌基因或抑癌基因的RNA加工影响肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白表达减少或功能缺失，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA binding (GO:0003729) |
| • nucleus (GO:0005634) | • cytoplasm (GO:0005737) |
| • mRNA processing (GO:0006397) | • regulation of translation (GO:0006417) |
相关通路
• mRNA surveillance pathway (hsa03015)
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
HNRNPR蛋白属于异质性核糖核蛋白家族，含有RNA识别基序（RRM），能够结合RNA，参与前体mRNA的加工、转运和翻译调控。该蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，与多种RNA结合蛋白相互作用，调节基因表达。HNRNPR的异常表达或突变与神经发育障碍和癌症相关。
联系电话