HNRNPU基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HNRNPU编码核内不均一核糖核蛋白U，参与RNA加工、染色质组织和基因表达调控，其突变与神经发育障碍和癫痫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HNRNPU |
|---|---|
| 基因全名 | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 3192 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3192 |
| Ensembl ID | ENSG00000153187 |
| UniProt ID | Q00839 |
| OMIM ID | 602869 |
| HGNC ID | 5048 |
| 基因别名 | HNRPU, SAF-A, U21.1, hnRNP U |
基因功能与研究简介
HNRNPU基因编码核内不均一核糖核蛋白U（hnRNP U），是一种丰富的核蛋白，属于hnRNP家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括前体mRNA加工、RNA稳定性调节、染色质组织、基因表达调控以及DNA损伤应答。HNRNPU通过结合RNA和DNA，在转录调控、剪接和核内RNA保留中发挥作用。此外，HNRNPU是染色质相关蛋白，参与有丝分裂期间染色体的正确分离。HNRNPU基因突变与多种神经发育障碍相关，包括早发性癫痫、智力障碍和自闭症谱系障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 早发性癫痫性脑病 | HNRNPU基因突变导致单倍剂量不足，影响神经元发育和功能，引起癫痫和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | HNRNPU基因突变与常染色体显性智力障碍相关，机制可能涉及神经元基因表达调控异常。 | 已明确致病 |
| 自闭症谱系障碍 | HNRNPU基因突变在自闭症患者中被发现，可能通过影响突触相关基因表达导致疾病。 | 较强研究证据 |
| 小头畸形 | 部分HNRNPU突变患者表现为小头畸形，可能与神经发育异常有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739C>T (p.Arg247Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1264C>T (p.Arg422Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1963G>A (p.Gly655Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.2389C>T (p.Arg797Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数HNRNPU致病突变导致单倍剂量不足，即功能丧失。无义突变和移码突变导致提前终止密码子，可能触发无义介导的mRNA降解，导致蛋白表达减少。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HNRNPU突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HNRNPU突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0000790 nuclear chromatin |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome
• hsa03018 RNA degradation
• hsa05034 Alcoholism
蛋白质功能简介
HNRNPU蛋白（UniProt Q00839）是一种分子量约为120 kDa的核蛋白，属于hnRNP家族。该蛋白包含一个N端DNA结合域（SAF-box），一个中间RNA结合域（RGG盒），以及一个C端富含酸性氨基酸的区域。HNRNPU参与前体mRNA的加工、RNA转运和稳定性调控，同时作为染色质相关蛋白，在基因表达调控和DNA损伤应答中发挥作用。HNRNPU通过与多种RNA和DNA相互作用，参与转录调控、剪接和核内RNA保留。此外，HNRNPU在有丝分裂期间与染色体结合，确保染色体正确分离。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| HNRNPUL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8798 | 人 | 221092 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2145 | 人 | 11100 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22320 | 人 | 11100 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35089 | 人 | 221092 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22319 | 人 | 11100 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35088 | 人 | 221092 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22321 | 人 | 11100 | 详情 立即询价 |
| HNRNPUL2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33838 | 人 | 221092 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话