HOMER3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HOMER3编码Homer蛋白家族成员，参与突触信号传导和细胞骨架调控，与免疫及神经系统功能相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HOMER3 |
|---|---|
| 基因全名 | homer scaffold protein 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 9454 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9454 |
| Ensembl ID | ENSG00000091128 |
| UniProt ID | Q9NSC5 |
| OMIM ID | 604799 |
| HGNC ID | 17533 |
| 基因别名 | VESL3, HOMER-3, HOMER3A, HOMER3B |
基因功能与研究简介
HOMER3（homer scaffold protein 3）编码Homer蛋白家族成员，该家族蛋白是突触后密度（PSD）中的支架蛋白，通过其EVH1结构域与多种信号蛋白（如代谢型谷氨酸受体mGluR）结合，参与调控突触信号传导、细胞内钙稳态和细胞骨架动态。HOMER3在免疫细胞中也有表达，参与T细胞受体信号通路和细胞迁移。HOMER3的异常表达或突变可能与神经系统疾病和免疫相关疾病有关，但具体致病机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0030054 cell junction |
| • GO:0045202 synapse | • GO:0007268 chemical synaptic transmission |
相关通路
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• Glutamatergic synapse (hsa04724)
蛋白质功能简介
HOMER3蛋白是Homer家族成员，包含一个EVH1结构域和一个卷曲螺旋结构域。EVH1结构域介导与富含脯氨酸的配体（如mGluR1/5）的结合，卷曲螺旋结构域介导蛋白自身寡聚化。HOMER3在突触后密度中作为支架蛋白，参与受体聚集和信号复合物的组装。在免疫细胞中，HOMER3参与T细胞受体信号通路，调节细胞活化和迁移。HOMER3的亚细胞定位和表达水平受细胞状态和刺激的调控。
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