HORMAD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HORMAD1是减数分裂关键调控因子，其异常表达与多种癌症相关，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | HORMAD1 |
|---|---|
| 基因全名 | HORMAD1 (HORMA domain containing 1) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 84072 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84072 |
| Ensembl ID | ENSG00000179772 |
| UniProt ID | Q86X95 |
| OMIM ID | 614079 |
| HGNC ID | 23645 |
| 基因别名 | CT46, HORMAD1, HORMA domain containing 1 |
基因功能与研究简介
HORMAD1基因编码HORMA结构域蛋白1，是减数分裂过程中重要的调控因子。HORMAD1在减数分裂前期I中参与同源染色体配对、联会复合体形成和DNA双链断裂修复。此外，HORMAD1在多种癌症中异常高表达，与肿瘤发生发展密切相关，可能作为癌症诊断和治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | HORMAD1在多种癌症中高表达，可能通过影响基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HORMAD1高表达与乳腺癌预后不良相关，可能参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | HORMAD1在肺癌中高表达，可能作为潜在治疗靶点。 | 研究证据 |
| 卵巢癌 | HORMAD1在卵巢癌中表达上调，可能参与肿瘤发生。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响减数分裂过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 | • GO:0005634 |
| • GO:0006310 | • GO:0007131 |
相关通路
• Meiotic recombination
• Homologous recombination
蛋白质功能简介
HORMAD1蛋白包含HORMA结构域，定位于细胞核，在减数分裂前期I中参与同源染色体配对和联会复合体形成。其异常表达与多种癌症相关，可能通过影响基因组稳定性促进肿瘤发生。
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