HOXA10-HOXA9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HOXA10-HOXA9是HOX基因簇中的关键转录因子，在造血发育和白血病发生中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | HOXA10-HOXA9 |
|---|---|
| 基因全名 | Homeobox A10 and Homeobox A9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p15.2 |
| NCBI Gene ID | 0 ncbi.nlm.nih.gov/gene/0 |
| Ensembl ID | ENSG00000106006 (HOXA10), ENSG00000178338 (HOXA9) |
| UniProt ID | P31270 (HOXA10), P31269 (HOXA9) |
| OMIM ID | 142955 (HOXA10), 142956 (HOXA9) |
| HGNC ID | 5101 (HOXA10), 5100 (HOXA9) |
| 基因别名 | HOX1, HOX1.8 (HOXA10); HOX1, HOX1.7 (HOXA9) |
基因功能与研究简介
HOXA10和HOXA9是HOX基因家族成员，编码同源异型盒转录因子，在胚胎发育和成体造血中发挥关键作用。HOXA10和HOXA9在造血干细胞和祖细胞中表达，调控细胞增殖、分化和凋亡。它们的异常表达（特别是过表达）与急性髓系白血病（AML）等恶性肿瘤密切相关。HOXA10和HOXA9常协同作用，共同调控下游靶基因，促进白血病发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | HOXA10和HOXA9过表达通过激活下游靶基因（如MEIS1）促进白血病细胞增殖和分化阻滞。 | 已明确致病 |
| 慢性髓系白血病 | HOXA9在CML急变期表达上调，参与疾病进展。 | 具有较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | HOXA9表达异常与MDS向AML转化相关。 | 潜在关联 |
| 实体瘤 | HOXA10在乳腺癌、卵巢癌等中异常表达，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系，HOXA9高表达 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系，HOXA10和HOXA9高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，HOXA10表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| t(7;11)(p15;p15) | 染色体易位 | 罕见 | 导致NUP98-HOXA9融合基因，促进白血病发生 |
| HOXA10过表达 | 表观遗传异常 | 常见于AML | 通过启动子低甲基化导致过表达，促进白血病 |
| HOXA9过表达 | 表观遗传异常 | 常见于AML | 通过启动子低甲基化导致过表达，促进白血病 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
HOXA10和HOXA9的过表达或融合蛋白（如NUP98-HOXA9）具有功能获得性，促进细胞增殖和分化阻滞。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
相关通路
• hsa05202 (Transcriptional misregulation in cancer)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
蛋白质功能简介
HOXA10和HOXA9蛋白属于同源异型盒转录因子家族，包含保守的同源结构域，能够结合DNA并调控靶基因表达。它们在造血发育中调控造血干细胞的自我更新和分化。HOXA10和HOXA9的异常表达可导致造血细胞分化阻滞，促进白血病发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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