HOXC6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HOXC6是HOX基因家族成员，参与胚胎发育和细胞分化，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HOXC6 |
|---|---|
| 基因全名 | Homeobox C6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 3223 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3223 |
| Ensembl ID | ENSG00000180871 |
| UniProt ID | P09630 |
| OMIM ID | 142972 |
| HGNC ID | 4995 |
| 基因别名 | HOX3C, CP25 |
基因功能与研究简介
HOXC6（Homeobox C6）是HOX基因家族的一员，编码含有同源异型盒的转录因子，在胚胎发育中调控前后轴模式形成和细胞分化。在成体中，HOXC6在多种组织中低表达，但在多种癌症中异常高表达，参与肿瘤增殖、侵袭和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | HOXC6在前列腺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HOXC6在乳腺癌中表达上调，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | HOXC6在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | HOXC6在结直肠癌中表达升高，可能促进肿瘤生长和转移。 | 潜在关联 |
| 宫颈癌 | HOXC6在宫颈癌中表达上调，与HPV感染相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 宫颈 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP（前列腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | HOXC6高表达 |
| MCF-7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | HOXC6表达 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | HOXC6表达 |
| HCT116（结直肠癌细胞系） | 暂无可靠数据 | HOXC6表达 |
| HeLa（宫颈癌细胞系） | 暂无可靠数据 | HOXC6表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，功能未知 |
| c.456G>A (p.Met152Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
| c.789delC (p.Pro263LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致HOXC6蛋白功能丧失或降低的突变，可能影响正常发育过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致HOXC6蛋白功能增强或获得新功能的突变，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响转录调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0007275 (multicellular organism development) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa04390 (Hippo signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05215 (Prostate cancer)
蛋白质功能简介
HOXC6蛋白属于同源异型盒转录因子家族，包含一个高度保守的DNA结合结构域（homeodomain），能够结合特定的DNA序列调控下游基因表达。在胚胎发育中，HOXC6参与前后轴模式形成和器官形态发生。在成体中，HOXC6在多种肿瘤中异常表达，通过调控细胞增殖、凋亡、侵袭和转移相关基因，促进肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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