HOXD13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HOXD13是HOXD家族的重要成员，参与肢体发育，其突变可导致并指（趾）畸形等多种先天性缺陷。
基因信息卡
| 基因符号 | HOXD13 |
|---|---|
| 基因全名 | homeobox D13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 3239 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3239 |
| Ensembl ID | ENSG00000128714 |
| UniProt ID | P35453 |
| OMIM ID | 142989 |
| HGNC ID | 5136 |
| 基因别名 | BDE1, SPD, SPD1, HOX4I |
基因功能与研究简介
HOXD13基因编码同源异型盒转录因子，属于HOXD家族，在肢体发育中发挥关键作用。该基因的突变与多种先天性肢体畸形相关，包括并指（趾）畸形、多指（趾）畸形等。HOXD13通过调控下游靶基因的表达，影响骨骼形态发生和肢体模式形成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 并指（趾）畸形 | HOXD13突变导致肢体发育异常，表现为手指或脚趾的融合。 | 已明确致病 |
| 多指（趾）畸形 | HOXD13突变可导致额外的手指或脚趾形成。 | 已明确致病 |
| 短指（趾）畸形 | 部分HOXD13突变与短指（趾）畸形相关。 | 具有较强研究证据 |
| 先天性肢体畸形 | HOXD13突变可导致多种肢体畸形，包括并指、多指等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肢体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112A>G (p.Ile38Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.220C>T (p.Arg74Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合 |
| c.421_423del (p.Lys141del) | 缺失突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分HOXD13突变导致蛋白功能丧失，影响转录调控，导致肢体发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些突变可能获得新的功能，干扰正常发育过程。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
HOXD13突变可能产生显性负效应，抑制野生型蛋白的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0007275 multicellular organism development |
| • GO:0009952 anterior/posterior pattern specification |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04360 Axon guidance
• hsa04390 Hippo signaling pathway
蛋白质功能简介
HOXD13蛋白属于同源异型盒转录因子家族，包含一个高度保守的同源结构域，能够结合DNA并调控基因表达。该蛋白在胚胎发育过程中，特别是在肢体形成中发挥关键作用。HOXD13的突变可导致蛋白功能异常，进而引发多种先天性肢体畸形。
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