HPGD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HPGD基因编码15-羟基前列腺素脱氢酶，是前列腺素降解的关键酶，其功能缺失与多种遗传性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HPGD |
|---|---|
| 基因全名 | 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q34.1 |
| NCBI Gene ID | 3248 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3248 |
| Ensembl ID | ENSG00000147065 |
| UniProt ID | P15428 |
| OMIM ID | 601688 |
| HGNC ID | 5154 |
| 基因别名 | PGDH, PGDH1, 15-PGDH, SDR36C1 |
基因功能与研究简介
HPGD基因编码15-羟基前列腺素脱氢酶（15-PGDH），该酶是前列腺素降解的关键酶，催化15(S)-羟基前列腺素的氧化，从而灭活前列腺素。该酶在多种组织中表达，尤其在肺、胎盘和肾脏中高表达。HPGD基因突变可导致原发性肥厚性骨关节病（PHO），并可能影响多种癌症的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性肥厚性骨关节病 | HPGD基因功能缺失突变导致前列腺素降解障碍，引起前列腺素E2水平升高，导致骨膜新骨形成和杵状指等症状。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | HPGD表达下调或缺失与结直肠癌的发生和进展相关，可能通过影响前列腺素代谢促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | HPGD表达降低与肺癌预后不良相关，可能通过调节前列腺素水平影响肿瘤微环境。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | HPGD表达下调与胃癌的侵袭和转移相关，可能通过影响前列腺素代谢促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.310C>T (p.Arg104Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.563G>A (p.Trp188Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.682C>T (p.Arg228Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.799G>A (p.Gly267Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
HPGD基因的失功能突变导致15-PGDH酶活性丧失或降低，使前列腺素降解受阻，引起前列腺素水平升高，与原发性肥厚性骨关节病等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HPGD存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HPGD突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004307: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD+) activity | • GO:0001516: prostaglandin biosynthetic process |
| • GO:0006693: prostaglandin metabolic process | • GO:0005737: cytoplasm |
| • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Prostaglandin synthesis and metabolism (Reactome: R-HSA-2142691)
• Arachidonic acid metabolism (KEGG: hsa00590)
蛋白质功能简介
15-羟基前列腺素脱氢酶（15-PGDH）属于短链脱氢酶/还原酶家族，以NAD+为辅因子，催化前列腺素E2、F2α等15(S)-羟基氧化为15-酮基衍生物，从而使其失活。该酶在调节前列腺素局部浓度中起关键作用，影响炎症、细胞增殖和分化。HPGD基因突变导致酶活性丧失，引起前列腺素蓄积，导致原发性肥厚性骨关节病。在多种癌症中，HPGD表达下调与肿瘤进展和不良预后相关。
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