HPGDS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HPGDS编码造血前列腺素D合成酶，参与过敏和炎症反应，是药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | HPGDS |
|---|---|
| 基因全名 | Hematopoietic Prostaglandin D Synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q22.3 |
| NCBI Gene ID | 27306 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27306 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | O60760 |
| OMIM ID | 602598 |
| HGNC ID | 5158 |
| 基因别名 | PGDS, PGD2 synthase, GSTS, PDS |
基因功能与研究简介
HPGDS基因编码造血前列腺素D合成酶，属于sigma类谷胱甘肽S-转移酶家族。该酶催化前列腺素H2（PGH2）异构化为前列腺素D2（PGD2），PGD2在过敏反应、炎症和睡眠调节中发挥重要作用。HPGDS主要在抗原呈递细胞、肥大细胞和Th2细胞中表达，是过敏性疾病和炎症性疾病药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 过敏性鼻炎 | HPGDS表达上调导致PGD2产生增加，促进Th2型炎症反应，证据等级：较强研究证据 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | HPGDS在哮喘患者气道中高表达，PGD2通过DP2受体介导炎症，证据等级：较强研究证据 | 较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | HPGDS在皮肤炎症中表达升高，PGD2参与瘙痒和炎症反应，证据等级：潜在关联 | 潜在关联 |
| 系统性肥大细胞增多症 | 肥大细胞中HPGDS表达增加，导致PGD2水平升高，证据等级：潜在关联 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.419A>G (p.Asp140Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响尚未明确 |
| c.539C>T (p.Pro180Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明HPGDS突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HPGDS突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HPGDS突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004667 prostaglandin-D synthase activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0001516 prostaglandin biosynthetic process | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0006955 immune response |
相关通路
• Arachidonic acid metabolism (KEGG: hsa00590)
• Prostaglandin synthesis and regulation (Reactome: R-HSA-2162123)
蛋白质功能简介
HPGDS蛋白由199个氨基酸组成，属于sigma类谷胱甘肽S-转移酶家族。该蛋白以同源二聚体形式存在，催化PGH2转化为PGD2。HPGDS在多种免疫细胞中表达，参与过敏和炎症反应。其活性可被多种抑制剂调控，是药物研发的靶点。
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