HPN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HPN基因编码丝氨酸蛋白酶hepsin，参与细胞外基质降解、细胞增殖与侵袭，与多种癌症及非肿瘤疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HPN |
|---|---|
| 基因全名 | Transmembrane serine protease (hepsin) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.11 |
| NCBI Gene ID | 3249 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3249 |
| Ensembl ID | ENSG00000105707 |
| UniProt ID | P05981 |
| OMIM ID | 142440 |
| HGNC ID | 5155 |
| 基因别名 | TMPRSS1, HPN, hepsin |
基因功能与研究简介
HPN基因编码一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，属于丝氨酸蛋白酶家族。该蛋白在多种组织中表达，尤其在肝脏、前列腺和胰腺中高表达。HPN参与细胞外基质降解、细胞增殖、迁移和侵袭等过程，在肿瘤发生发展中发挥重要作用。研究表明，HPN在前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症中高表达，并与不良预后相关。此外，HPN还参与凝血、补体激活等生理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | HPN在前列腺癌中高表达，促进肿瘤细胞侵袭和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | HPN在卵巢癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HPN在乳腺癌中表达升高，与肿瘤侵袭性相关。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | HPN在肝细胞癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 胰腺癌 | HPN在胰腺癌中表达上调，可能促进肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1253G>A (p.Arg418His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1129C>T (p.Arg377Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明HPN突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HPN突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HPN突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0006508 |
| • GO:0005576 | • GO:0005886 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• Proteoglycans in cancer
• Pathways in cancer
蛋白质功能简介
HPN编码的hepsin蛋白是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，由417个氨基酸组成。该蛋白包含一个信号肽、一个跨膜结构域、一个细胞外结构域和一个丝氨酸蛋白酶催化结构域。hepsin在多种组织中表达，尤其在肝脏、前列腺和胰腺中高表达。它通过切割细胞外基质成分和激活其他蛋白酶，参与细胞外基质降解、细胞增殖、迁移和侵袭等过程。在肿瘤中，hepsin的高表达与肿瘤侵袭和转移相关，使其成为潜在的抗癌药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RHPN2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10353 | 人 | 85415 | 详情 立即询价 |
| HPN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4930 | 人 | 3249 | 详情 立即询价 |
| RHPN2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37669 | 人 | 85415 | 详情 立即询价 |
| RHPN2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ37668 | 人 | 85415 | 详情 立即询价 |
| RHPN2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37670 | 人 | 85415 | 详情 立即询价 |
| HPN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70515 | 人 | 3249 | 详情 立即询价 |
| HPN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62033 | 人 | 3249 | 详情 立即询价 |
| HPN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53566 | 人 | 3249 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话