HPX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HPX（Hemopexin）是血红素结合蛋白，参与血红素清除和铁稳态调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HPX |
|---|---|
| 基因全名 | Hemopexin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 3263 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3263 |
| Ensembl ID | ENSG00000110169 |
| UniProt ID | P02790 |
| OMIM ID | 142290 |
| HGNC ID | 5171 |
| 基因别名 | ['HX', 'FLJ25530'] |
基因功能与研究简介
HPX基因编码血红素结合蛋白（Hemopexin），该蛋白是血浆中的一种糖蛋白，对血红素具有高亲和力，参与血红素的清除和铁稳态的调控。HPX通过结合游离血红素，防止血红素介导的氧化损伤，并介导血红素的回收利用。该基因的异常表达或突变与多种疾病相关，包括肾病、心血管疾病和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾病 | HPX表达降低或功能异常可能导致血红素清除障碍，加重肾脏损伤。 | ClinVar |
| 心血管疾病 | HPX水平与动脉粥样硬化等心血管疾病相关，可能通过影响血红素代谢和炎症反应。 | ClinVar |
| 神经系统疾病 | HPX在脑出血后血红素清除中起重要作用，其异常可能加重神经损伤。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变（Loss of Function）导致HPX蛋白表达减少或功能丧失，影响血红素清除，增加氧化应激和组织损伤。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HPX存在功能获得性突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HPX存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004867 - serine-type endopeptidase inhibitor activity | • GO:0005506 - iron ion binding |
| • GO:0005576 - extracellular region | • GO:0005615 - extracellular space |
| • GO:0006954 - inflammatory response | • GO:0006979 - response to oxidative stress |
| • GO:0010039 - response to iron ion | • GO:0033572 - transferrin transport |
相关通路
• Hemostasis
• Iron metabolism
• Heme degradation
蛋白质功能简介
HPX蛋白是一种由肝脏合成的血浆糖蛋白，分子量约63 kDa。它包含一个N端信号肽和四个重复的血红素结合结构域，对血红素具有高亲和力（Kd < 1 pM）。HPX通过结合游离血红素，将其转运至肝脏和巨噬细胞，通过受体介导的内吞作用清除血红素，从而防止血红素介导的脂质过氧化和细胞损伤。此外，HPX还参与调节炎症反应和免疫应答。
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